Impacto da expressão da leptina no tecido tumoral mamário / Leptin expression impact on breast tumor tissue

Objetivo: Avaliar a expressão transcricional do gene LEP que codifica a leptina, na tentativa de elucidar o mecanismo de aumento da expressão plasmática descrito na literatura. Métodos: Foram utilizadas 26 amostras de tecido mamário, das quais 13 são tumorais e 13 não tumorais (provenientes da mama contralateral ao câncer), e foram realizadas análises da expressão gênica por meio da reação em cadeia de polimerase em tempo real. Resultados: A análise mostrou uma expressão 8,67 vezes superior no tecido não tumoral, não demonstrando correspondência com os dados da literatura. Os dados gerados foram analisados em relação ao receptor hormonal, ao tipo e tamanho tumoral e à idade das pacientes (pré­ e pós­menopausa), as quais, neste último, tive­ ram uma tendência à maior expressão de leptina no tecido tumoral. Conclusão: Uma ampliação da amostra e dos dados de correlação, como a presença ou ausência de obesidade, é necessária para melhores conclusões, mas os dados iniciais sugerem que possa existir uma forte regulação pós­transcricional no tecido não tumoral.

Objective: To evaluate the transcriptional expression of the LEP gene that encodes leptin in an attempt to elucidate the increased plasma expression mechanism described in literature. Methods: Twenty­six samples of mammary tissue were used, in which 13 are tumoral and 13 are non­tumoral samples from the contralateral breast during cancer. Gene expression analyses were performed by re­ al­time polymerase chain reaction. Results: The analysis showed an 8.67 higher expression in non­tu­ moral tissue, therefore it did not demonstrate a correspondence with literature data. The generated data were further analyzed for hormone receptor, tumor type and size, and age of patients (before and after menopause), and the latter demonstrated a trend to higher leptin expression in the tumoral tissue. Conclusion: A larger sample and correlation data, like the presence or absence of obesity, is needed for better conclusions, but these initial data suggest that there may be a strong post­transcriptional regulation in non­tumoral tissue.

Oral carcinoma epidemiology in Paraná State, Southern Brazil / Epidemiologia do câncer bucal em pacientes do Estado do Paraná, Sul do Brasil

Oral carcinoma is the sixth most frequent type of cancer in the world and the seventh most common in Brazil (the country with the highest incidence in Latin America). Mean five-year survival remains one of the lowest among the main cancers, thus justifying studies that contribute to the development of preventive strategies. The aim of this study was to compare the epidemiological, clinical, and histological characteristics of 91 patients with oral carcinoma. Mean age was 58.62 ± 10.46 years, and male-to-female ratio was 6.6:1.0 (79 men and 12 women). European descendants predominated with 79 patients (86.8 percent). Eighty-five individuals (93.4 percent) smoked and 70 (76.9 percent) consumed alcohol regularly. Anatomical distribution of tumors was: 27 (29.7 percent) tongue; 18 (19.8 percent) floor of mouth; 11 (12.1 percent) oropharynx; and 11 (12.1 percent) oral mucosa. Fifty-seven patients (62.6 percent) presented lymph node involvement and three (3.3 percent) had distant metastases. Surgery and radiotherapy were used in 43.2 percent of patients. With the exception of the male/female ratio (which was higher), our data are consistent with previous studies on oral carcinoma patients.

O carcinoma bucal é o sexto tipo mais comum de câncer no mundo e o sétimo no Brasil, onde ocorre a maior incidência da América Latina. A sobrevida média de aproximadamente cinco anos permanece como uma das menores entre os principais cânceres, justificando estudos que auxiliem no delineamento de estratégias de prevenção. Este estudo objetivou avaliar em uma amostra de 91 pacientes portadores de carcinomas bucais características epidemiológicas; fatores de risco, clínicos e histopatológicos. A média de idade foi de 58,62 ± 10,46 anos e a razão sexual de 6,6:1,0 (79 homens e 12 mulheres). A etnia euro-descendente foi predominante com 79 (86,8 por cento) pacientes. Oitenta e cinco (93,4 por cento) indivíduos eram tabagistas e 70 (76,9 por cento) etilistas. As localizações anatômicas prevalentes foram: 27 tumores (29,7 por cento) de língua; 18 (19,8 por cento) de assoalho; 11(12,1 por cento) de orofaringe e 11 (12,1 por cento) de mucosa. Cinqüenta e sete (62,6 por cento) pacientes apresentaram os linfonodos comprometidos e três apresentaram (3,3 por cento) metástases à distância. A maioria dos pacientes (43,2 por cento) recebeu tratamento cirúrgico e radioterápico. Com exceção da proporção sexual, nossos dados concordam com os freqüentemente descritos para portadores de carcinomas bucais.

Population analysis of xenobiotic metabolizing genes in South Brazilian Euro and Afro-descendants

Individual variability in xenobiotic metabolism has been associated with susceptibility to developing complex diseases. Genes involved in xenobiotic metabolism have been evaluated in association studies; the difficulty of obtaining accurate gene frequencies in mixed populations makes interpretation of the results difficult. We sought to estimate population parameters for the cytochrome P450 and glutathione S-transferase gene families, thus contributing to studies using these genes as markers. We describe the frequencies of six genes (CYP1A1, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, and GSTP1) and estimate population parameters in 115 Euro-descendants and 196 Afro-descendants from Curitiba, South of Brazil. PCR-based methods were used for genotyping, and statistical analysis were performed by AMOVA with ARLEQUIN software. The mutant allele frequencies in the Afro-descendants and Euro-descendants, respectively, were: CYP1A1*2A = 30.1 percent and 15.2 percent; CYP2D6*4 = 14.5 percent and 21.5 percent; CYP2E1*5B = 7.9 percent and 5 percent; GSTP1*B = 37.8 percent and 28.3 percent. The null genotype frequencies were: GSTM1*0 = 36.8 percent and 46.1 percent; GSTT1*0 = 24.2 percent and 17.4 percent.

Descriçäo de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos / Description of new macular dystrophy associated with loose anagen hair syndrome

Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO) e microscopia etrônica de varredura (MEV) de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15), ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irmäs afetadas encontramos no fundo de olho dispersöes pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irmäos foram encontradas as mesmas dispersöes pigmentares em pólo posterior, com maior pigmentaçäo e coloraçäo amarelada em área macular e sem estafiloma. A avaliaçäo na microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAR Em uma mulher e em um homem näo afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhanças com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de herança, o heredograma é compatível com herança autossômica recessiva com expressäo parcial no heterozigoto. Conclusöes: Há somente um relato na literatura internacional da associaçäo de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos säo diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associaçäo pode ser parte de uma nova entidade nosológica.